随着基因检测技术的飞速发展，如今基因检测已经广泛地用于医疗行业的各个领域，体检、防癌筛查、癌症治疗等等。那么癌症病人是不是都必须要做基因检测呢？

     广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；从狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。同时靶向治疗的药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。

1、靶向治疗和基因检测的关系

       在恶性肿瘤的治疗中，一个令人困惑的问题就是：同一分期、同一病理类型的恶性肿瘤患者，采用相同的治疗方案，其疗效（如生存期）为什么会存在明显差异?

        随着人类基因组计划的完成，研究人员发现同一类型肿瘤的细胞分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在，继而发现了一些与肿瘤发生密切相关的基因，即肿瘤的“驱动基因”。驱动基因不同，患者对肿瘤的治疗反应也就不同，这就是相同分型、分期的肿瘤患者存在疗效差异的原因。靶向治疗的药物具有特异性针对某种肿瘤基因突变达到精准杀伤的效果，而不同肿瘤患者肿瘤驱动基因突变存在差异，因此通过基因检测，了解患者哪种基因发生突变，适合应用哪种药物，也就达到了“量体裁衣”的效果，做到了“精准医疗”。比如，晚期肺腺癌病友，超过一半都携带EGFR、ALK、ROS-1等基因突变，这类病人就有机会尝试靶向药了，有效率高、副作用小、生存期相对较长。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向药联合传统放化疗，生存期超过了10年、20年。在没有基因检测之前，用药基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈祷”，所以癌症病人治疗时，对于是否进行靶向治疗，应该咨询主治医生后再慎重决定。

2、靶向用药需要先做基因检测

        众所周知，国家医保局通过谈判把17个药品纳入药品目录，涉及多个癌种。此举不仅将抗癌药成功降价56.7%，纳入医保更是让更多的患者能够吃得起肿瘤靶向药物。真正患癌用药想要报销的患者知道，靶向药物虽然进入医保，但需要在基因检测后才可报销！很多人不明白，为什么要这么做？以EGFR靶点第二代靶向药克唑替尼为例，医保限定支付范围为“限间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者或 ROS1阳性的晚期非小细胞肺癌患者。”也就是说患者使用了克唑替尼，如果要进行医保报销的流程，一定要有明确的基因检测报告，证明患者本身存在ALK或ROS1突变。不仅如此，国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》也明确指出：对于有明确靶点的药物，须遵循基因检测后方可使用的原则。检测所用的仪器设备、诊断试剂和检测方法应当经过国家药品监督管理部门批准，特别是经过伴随诊断验证的方法。不得在未做相关检查的情况下盲目用药。一把钥匙只能开一把锁，只有携带了特定基因突变的患者在靶向药物的作用下才能获得更好的效果。因此，非小细胞肺癌患者需要在确诊后尽快进行基因检测，“对症下药”，才能收获理想的疗效。在美国，食品药品监督管理委员会（FDA）规定，医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测。

03 基因检测正在进入医保

        自2019年6月15日起，北京医耗联动综合改革正式实施，全市执行病理检测医疗保险新政策。首次将肿瘤基因检测纳入医保，报销比例高达90%。此次医耗联动综合改革对肿瘤基因检测制定了统一的定价标准，并将其纳入北京医保乙类，工伤保险甲类。这也意味着对于具有北京医保的肿瘤患者，在北京所有医院均能进行肿瘤基因检测并进行医保报销。为了能够更好的让肿瘤患者获益，我国药监局、医保局、卫健委等国家机构在相关基因检测产品的审批、临床应用规范上做了大量工作。此次医耗联动综合改革后，患者在医院内部就可获得满足临床药物决策的基因检测，并享受医保报销。保证检测结果可以让医生放心开药、患者放心吃药。在2017年的全国两会上，全国人大代表、泰州市委常委向大会提交“将基因检测纳入国家医保”等6件建议。癌症是严重威胁人类健康的重大疾病，我国癌症防治形势仍十分严峻。经过调研，建议我国将基因检测纳入国家医保，在减轻病人经济负担的同时，让癌症病人能够得到及时有效的治疗。通过这样一个基因检测的筛选，通过早期的发现就能够降低人的发病率。同时，通过早期精准地确认你适合哪一种药，可以大大地提高疗效，同时，可以降低我们家庭的成本。

4、基因检测的意义

1）基因检测可以预测疾病

      事实上，人类的基因图谱已经绘制完成，在此基础上，从事基因研究的科学家进一步研究了特定基因与疾病之间的关系。研究发现，人类患不同疾病的风险与人体中疾病易感基因发挥的作用密切相关。因此，通过检测个人的疾病易感基因就可预知其患某种疾病的风险。

2）基因检测是使用靶向治疗

      传统化疗药物也可以理解为“毒药”。因为它要抑制生长迅速的癌细胞，但无法分辨敌我。化学药物一旦进入体内，打击的将是所有代谢旺盛和增殖旺盛的细胞。靶向药物则对癌症中发生异常的目标进行有针对性的治疗，痛苦更小，且治愈性更高。

3）基因检测可以指导膳食

       基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。通过基因检测，发现你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。这样的饮食和食用保健品，才是最科学的，最安全的，最有效的。

4）基因检测为用药提供依据

      “是药三分毒”。由于人们的基因差异，对药物代谢强弱也不同。用药不当会导致新病、会致残、会致死。医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、强代谢型（正常型）、超强代谢型三类。

5）基因检测可以有效避免误诊

       临床医学难免会有些误诊发生。直肠癌是所有癌症里最容易医治的，换个直肠只需要几十万。可悲的是上帝跟他开了一个很大的玩笑，他的直肠癌前期一直当作胃炎医治，因而错过了最佳治疗期，导致悲剧的发生。再比如红斑狼疮的早期症状为发烧、皮肤过敏等，如果不做基因检测，很容易当作感冒、皮疹医治。

6）基因检测与新的生活方式

       人体基因图谱的破译使人类的健康发生质的飞跃，基因检测可以让人根据自己的遗传特点，理性地选择适合自己的生活方式。